Если врач подозревает, что имеется высокая вероятность рождения младенца с врожденной патологией или наследственным заболеванием, он может посоветовать беременной инвазивное исследование: амниоцентез или кордоцентез, биопсию ворсин хориона или плаценты.

Благодаря таким инвазивным методам, можно выявить синдром Тернера, болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера, фенилкетонурию, мышечную дистрофия Дюшенна и многие другие болезни.

Подобная процедура у беременных проводится под местной анестезией и контролируется ультразвуком. Вначале врач делает прокол передней брюшной стенки, не затрагивая плод, берет все, что ему нужно для исследования: кровь из пуповинной вены (при кордоцентезе), амниотическую жидкость (при амниоцентезе), частицы ворсин хориона или плаценты. Затем беременная еще несколько часов находится под присмотром специалистов.

Однако, инвазивные исследования небезопасны. Статистика показывает, что около 0,5-3% случаев приводят к выкидышу. Поэтому подобные исследования назначают только после УЗИ и лабораторных анализов.

Последнее слово остается за родителями. На инвазивное исследование, в основном, согласны родители, которые из-за серьезной патологии плода, готовы прервать беременность.