Ген, который играет определяющую роль в возникновении двух форм детской слепоты, был выделен группой международных исследователей.
Обнаружение связи между ретинальным геном SPATA7 и наследственной атрофией зрительных нервов (болезнь Лебера) и воспалением сетчатки глаза чрезвычайно важно, так как она объясняет причины возникновения болезней сетчатки, связанных с обменом веществ. И это может помочь многим пациентам, как утверждают исследователи. Болезнь теперь можно будет лечить на генетическом уровне.
Благодаря последним работам ученых было выделено 14 генов, связанных с болезнью Лебера. Однако именно из-за мутации SPATA7 нарушается транспорт белка между двумя важными частями клетки – эндоплазматическим ретикулюмом и аппаратом Гольджи. Так как все белки в каждой клетке должны проделать этот путь, мутация SPATA7 может влиять на различные аспекты зрения.
До настоящего момента никто не предполагал, что клеточный механизм играет какую-то роль в возникновении болезни Лебера и других глазных заболеваний. Открытие значительно продвинуло науку в области изучения различных нарушений зрения и позволит найти эффективные способы лечения.