23 октября 2018 года сеть центров репродукции и генетики Нова Клиник провела конференцию «Путь к материнству с ВРТ и ПГТ». Число бесплодных пар и новорожденных детей с генетическими нарушениями растет во всем мире, и ученые ведут борьбу с данными проблемами, предлагая разные способы повышения уровня рождаемости здоровых детей.

Благодаря государственной поддержке Россия заняла первое место среди европейских стран по числу циклов ВРТ в 2017 году. Всего в мире в результате применения этих технологий родилось более 6 миллионов детей. В нашей стране лечат бесплодие не только российские пары, но и зарубежные – ежедневно женщины и мужчины из стран Азии и Европы получают высококвалифицированную помощь в российских центрах репродукции.

В современном понимании ВРТ – это не только ЭКО, а вспомогательные репродуктивные технологии в целом, под которыми подразумеваются манипуляции с яйцеклетками и сперматозоидами вне организма (ЭКО, ИКСИ, биопсия эмбриона, криоконсервация, перенос эмбриона в полость матки). Иными словами, мы говорим о вспомогательной репродукции, подразумевающей применение всех лекарственных и хирургических методов, а также ЭКО и инсеминации для лечения бесплодия человека. Такие изменения произошли в связи с тем, что в последние десять лет ВРТ вышли за рамки лечения бесплодия.

Так, метод витрификации (сверхбыстрой заморозки яйцеклеток, сперматозоидов, эмбрионов, ткани яичка и яичников) позволяет хранить биологический материал в течение многих лет. Данная процедура необходима онкологическим пациентам для сохранения своих репродуктивных клеток и органов, чтобы впоследствии, после применения химиотерапии (или радиотерапии) и излечения, можно было родить собственного ребёнка. ВРТ стали использоваться и в другом направлении: семьи, имеющие высокий риск рождения генетически больного ребенка, могут выбрать здоровый эмбрион с помощью преимплантационного генетического тестирования для переноса в полость матки.

Стоит отметить, что все больше востребовано сохранение собственных половых клеток, взятых из организма в молодом возрасте, для их использования после 35 лет, когда начинается естественное снижение способности к зачатию. Появилось новое понятие «отложенное материнство и отцовство».

«Мы знаем, что пик зачатия у женщины – это 24 года, и к 30 годам эта способность снижается почти в 2 раза в сравнении с аналогичными возможностями в 20 лет, а вероятность рождения ребенка с использованием собственных яйцеклеток после 43 лет составляет менее 3%. Параметры спермы также ухудшаются после 35 лет, но способность к зачатию, вероятно, остается высокой до 50 лет. Возрастные пары и семьи со сниженной репродуктивной функцией – это особая категория людей. В таких случаях требуется персонифицированный подход, который мы совсем недавно внедрили в Нова Клиник», – прокомментировала Ирина Вадимовна Зорина, к.м.н., врач гинеколог-репродуктолог, научный руководитель сети центров репродукции и генетики Нова Клиник.

Профилактика врожденных и наследственных заболеваний у эмбриона – одна из основных задач, которая стоит перед врачами-генетиками. Сегодня учеными уже выявлено: около 350 миллионов человек в мире страдает редкими заболеваниями, и порядка 80% из них обусловлены генетическими причинами. «В 20% случаев причиной младенческой смертности в развитых странах является врожденная и наследственная патология. Причем большинство редких заболеваний не имеют ни одного одобренного лекарственного лечения! Мы, генетики, призываем будущих родителей пройти преимплантационное генетическое тестирование, которое позволяет родить здорового ребенка. К сожалению, я часто сталкиваюсь с таким мнением, что если в роду ни у кого не было наследственных болезней, то они не затронут и их детей. Это не так. Каждый человек является носителем 4-5 мутаций. Мы это никак не ощущаем, это не отражается на нашей жизни. Но в том случае, если человек встречает свою вторую половинку с аналогичной мутацией в данном гене, ребенок может быть болен в 25% случаев. Это так называемый аутосомно-рецессивный тип наследования», – прокомментировала Анастасия Владимировна Волкова, врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник.

Причиной самопроизвольных абортов в 1 триместре беременности в 70% случаев являются хромосомные аномалии. Лишь 41% эмбрионов у женщин в возрасте 35-40 лет имеют нормальный набор хромосом, а в возрасте старше 40 лет эта цифра уменьшается до 20%. Это означает, что только 20% эмбрионов будут иметь нормальный набор хромосом. Так, наиболее часто встречающаяся хромосомная аномалия – синдром Дауна (или трисомия 21 хромосомы). Частота рождения ребенка с таким заболеванием составляет 1 к 600. С возрастом риск появления на свет ребенка с данной патологией повышается (например, для женщины 40 лет он составляет 1 к 63, а в 45 лет – 1 к 19).

Врачи отметили, что самой ранней профилактикой врожденных и наследственных заболеваний является преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (PGT), в результате проведения которого снижается вероятность рождения больного ребенка, а также повышается эффективность процедуры ЭКО.

Помимо профилактики врожденных и наследственных заболеваний, преимплантационное генетическое тестирование проводится с целью лечения больного брата или сестры путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток. ПГТ позволяет выбрать для подсадки матери эмбрион, гистосовместимый с больным ребенком. Гемопоэтические стволовые клетки старшему больному ребенку для трансплантации получают из пуповинной крови, собранной при родах. Смысл данной процедуры заключается в том, чтобы собственное кроветворение больного было полностью заменено донорским. Такой метод позволяет вылечить целый ряд врожденных и приобретенных заболеваний кроветворной системы. Он широко применяется для лечения острых и хронических лейкозов, а также многих наследственных заболеваний, таких как анемия Фанкони, синдром Швахмана-Даймонда, мукополисахаридозы.

Пухальская Ирина Францевна, акушер-гинеколог и главный врач сети центров репродукции и генетики Нова Клиник, завершая мероприятие, отметила: «Мы, врачи, искренне радуемся каждой новой беременности и рождению здоровых детей. И, конечно, приятно видеть, когда пары, много лет совершающие попытки забеременеть, становятся родителями. Это происходит, в частности, благодаря государственной поддержке. Как вы знаете, в России действует национальный проект «Демография», в котором отдельное внимание уделяется репродуктивному здоровью. С этого года в комплекс процедур экстракорпорального оплодотворения по ОМС включены дополнительные методы – криоконсервация и криоперенос эмбриона (по показаниям). А в 2019 году мы ожидаем увеличения числа квот. Путь к материнству у каждого свой. Хорошо, когда пары могут самостоятельно родить здоровых детей, но если такой возможности нет, не нужно откладывать визит к репродуктологу. В арсенале этого врача имеются все инструменты, которые позволяют бесплодным парам стать счастливыми родителями».