5 апреля во всем мире пациентские организации и пациенты с болезнью Помпе проводят образовательные и информационные кампании для повышения осведомлённости широкой общественности об этом редком наследственном заболевании с аутосомно-рецессивным механизмом наследования.

Точная распространенность болезни Помпе неизвестна. По данным разных авторов, частота болезни, в зависимости от страны и этнической принадлежности, варьирует в диапазоне от 1:40.000 до 1:300.000. При данном диагнозе в результате нехватки определенного фермента в клетках мышц и сердца больного накапливается особое вещество гликоген.

В семьях, где родители являются носителями болезни Помпе, риск рождения больного ребенка составляет 25% на каждую беременность.[3] В случае, если одному ребенку поставили этот диагноз, это не значит, что все дети будут больны, но нужно обязательно обследовать всех братьев и сестер.

Характерный признак заболевания – прогрессирующая мышечная слабость, в том числе скелетной и дыхательной мускулатуры. Поражение сердечной мышцы проявляется в основном в начале заболевания в очень раннем возрасте. Такая форма заболевания называется младенческой. Она быстро прогрессирует и приводит к гибели на первом году жизни.5 В случаях юношеской или взрослой форм прогрессирование болезни включает в себя нарастающую слабость мышц туловища и ног, нарушение походки, одышку, дыхательную недостаточность, затруднение при жевании и глотании, вследствие быстрой утомляемости жевательных мышц. Без терапии, с течением времени, симптомы болезни нарастают. Многие пациенты перестают самостоятельно ходить и постепенно становятся зависимыми от аппарата искусственной вентиляции легких, поскольку происходит поражение мышц, ответственных за дыхание.

В отличии от многих других редких заболеваний, для пациентов с болезнью Помпе существует ферментозаместительная терапия, эффект от которой во многом зависит от того, когда пациент начал получать лечение. При своевременном и регулярном получении недостающего фермента, можно остановить или замедлить прогрессирование заболевания, что позволяет людям с этой болезнью вести активную социальную жизнь.

Ключевую роль в лечении болезни Помпе занимает ранняя диагностика.

«При диагностике редких заболеваний в целом и болезни Помпе в частности большая ответственность лежит на врачах первичного звена. Очень важно чтобы врач вовремя заподозрил «редкий диагноз» и направил пациента на обследование в случае необходимости. Но и сам пациент тоже должен быть довольно настойчивым и в тоже время иметь терпение, чтобы найти причину болезни и возможно провести обследование всей семьи. Нужно понимать, что нет «орфанного» врача, есть врач, который хочет разобраться. В среднем около 7 врачей должен обойти пациент с редким заболеванием, прежде чем ему поставят диагноз. И это не только в России, это во всем мире!», - подчеркнула Е. Ю. Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАН, доктором медицинских наук.

«Первые изменения в организме дочери мы заметили во время диспансеризации по ДМС. Процесс постановки диагноза был долгим, - отмечает Е., мама пациентки с болезнью Помпе, - Сначала ставили недифференцированный гепатит, но лечение не помогало. Потом нашли доктора, которая и помогла поставить диагноз – болезнь Помпе. В общей сложности мы пытались установить диагноз полтора года. После начался долгий период принятия диагноза, изучения информации и адаптации к жизни с болезнью.»

В России заболевание считается редким (орфанным), если его распространенность встречается не более 10 случаев на 100 000 населения. Чаще всего они являются генетическими и проявляются в детстве, но также дебют заболевания может произойти во взрослом возрасте. При адекватном лечении и систематическом применении лекарственных препаратов люди с орфанными заболеваниями могут вести активную жизнь и быть полноценными членами общества.