Болезнь Помпе, или гликогеноз II типа, является генетическим заболеванием, которое характеризуется отсутствием лизосомальной альфа-глюкозидазы (кислой мальтазы), функцией которой является деградация гликогена. Как следствие, гликоген накапливается в тканях и органах больного и начинает оказывать на них повреждающее действие. Наиболее уязвимыми при болезни Помпе становятся печень, скелетные и сердечная мышцы.
В зависимости от времени появления симптоматики заболевания выделяют инфантильную, юношескую и взрослую его формы. Ведущими экстракардиальными проявлениями при инфантильной форме являются генерализованная мышечная гипотония, снижение глубоких сухожильных рефлексов, затруднение дыхания, гепатомегалия, макроглоссия. У подростков и взрослых болезнь обычно проявляется прогрессирующей слабостью мышц тазового пояса, спинального отдела и диафрагмы.
При манифестации в юношеском и зрелом возрасте заболевание поддается коррекции заместительной ферментной терапией, но у многих детей дошкольного возраста очень быстро начинают вырабатываться нейтрализующие антитела к вводимым извне ферментам. При раннем проявлении симптомов младенец редко встречает свой первый день рождения.
Но, возможно, эти маленькие пациенты могут быть спасены уже сегодня. Так, команда специалистов Детского госпиталя и клиники Миннесоты под руководством д-ра Nancy Mendelsohn применили у страдающего болезнью Помпе младенца иммуносуппресивную терапию. Помимо ферментов ребенку были назначены ритуксимаб (подавляет активность B-лимфоцитов, которые, превращаясь в плазматические клетки, вырабатывают антитела), метотрексат (цитостатический препарат) и гамма-глобулин (страховка ослабленной лечением иммунной системы).
Схема оказалась эффективной – на сегодняшний день ребенку уже два с половиной года. Сотрудники клиники надеются, что длительное лечение сможет создать у ребенка толерантность к необходимому для него ферменту и иммуносуппрессивная терапия сможет быть отменена.
Кроме того, исследователи считают, что подобная схема потенциально может сработать при гемофилиях А и В, болезнях Гошера (Gaucher) и Фабри (Fabry).